Синдром Туретта - Новая реальность

О центре - Практическая деятельность - Синдром Жиля де ля Туретта - Синдром Туретта - Новая реальность

В своей практике каждый врач сталкивается с наступлением и все более агрессивным проникновением в медицину «нетрадиционных», часто имеющих свои корни в средневековье, методов диагностики и лечения. Популярность этих методов у населения отчасти объясняется их доступностью для понимания «механизмов действия», желанием покончить со своими проблемами (проблемами своего ребенка) «за один раз», по мановению волшебной палочки. Знахари охотно обещают желающим любое чудо. С другой стороны доступной для обывателя информации о пугающих нервно-психических состояниях практически не найти. Поэтому, возможно, в настоящее время, возникла необходимость поговорить о психических нарушениях, сопровождающих нервные и соматические заболевания (заболевания тела) у детей и взрослых.  А также состояниях, часто шокирующих людей.

В детской психиатрической практике существует заболевание названное «синдром Жиля де ла Туретта». Первая публикация описывающая проявления синдрома принадлежит французскому клиницисту J. Itard (1825). Автор привел описание больной, у которой в семилетнем возрасте появились тики, а затем вскрикивания и бранные выражения. Больную мучило непреодолимое желание выкрикивать бранные слова на людях. Никакие методы терапии, применявшиеся в те времена, не оказывали позитивного действия. Под влиянием эмоциональных переживаний больная, став взрослой, уединилась и вела замкнутый образ жизни. Клинические проявления болезни у больной были необычными и не укладывались в известные в те времена нозологические формы, но тем не менее J. Itard не считал, что наблюдавшийся им случай является новой нозологической формой болезни и рассматривал его как одну из форм тонических судорог.

В 1885 г. Gilles de la Tourette (Жилль де ла Туретт) целенаправленно стал изучать разнообразные патологические состояния, сопровождающиеся насильственными движениями. В 1884 г., работая в клинике Ж. Шарко в Salpetriere, Туретт опубликовал работу, основанную на собственных наблюдениях и посвященную изучению явлений эхолалии и копролалии. Он обнаружил своеобразное заболевание, при котором главными «стержневыми» симптомами являлись некоординированные подергивания мышц, странные выкрики, эхолалия и копролалия (площадная брань). Ж. Шарко предложил назвать это заболевание, ранее именовавшееся "tic convulsif", именем своего ученика - синдромом Жиль де ла Туретта.

Частота встречаемости болезни у мальчиков значительно выше, чем у девочек 4:1. Вопрос о возможной наследственной детерминированности (предопределенности) синдрома Туретта обсуждался еще в конце XIX века. Следует отметить, что самим Туреттом был описан случай, в котором в семье двое сибсов - брат и сестра - страдали одной и той же болезнью. Несмотря на довольно веские факты, говорящие о генетической детерминированности по крайней мере части случаев синдрома Туретта, попытки картировать ген либо гены, ответственные за развитие синдрома, до настоящего времени оказались безуспешными. Ведется поиск возможного сцепления гена синдрома Туретта с D1 и D2 дофаминовыми рецепторами.

Принципиальным является вопрос о том, что и каким образом запускает «каскад» двигательных, вокальных и поведенческих нарушений - стресс, врожденный дефект, структурно-функциональная незрелость отдельных структур мозга, нарушения нейромедиаторной либо нейротрансмиттерной функций. Одной из наиболее популярных гипотез развития заболевания является дофаминергическая гипотеза. Дофамин является главным медиатором (катализатором) и нейротрансмиттером (передатчиком информации), так или иначе связанным с «запуском» двигательных и поведенческих нарушений при синдроме Показано, что более чем у 25% больных синдром Туретта возник после того, как детям с тиками, либо поведенческими нарушениями, расцененными как синдром дефицита внимания, назначалась нейростимулирующая терапия.

Из критериев диагноза синдрома Туретта следует, что основными симптомами являются тики. Простые моторные тики характеризуются короткими, быстро повторяющимися стереотипными действиями какой-либо одной мышечной группы. Основными проявлениями простых моторных тиков являются моргание, гримасы, шмыганье носом, вытягивание губ, передергивание плечами, подергивания в руках, подергивания головы, напряжение абдоминальных мышц, брыкание (лягание), движения пальцами, щелканье челюстями и зубами, нахмуривание, напряжение в отдельных частях тела и быстрые подергивания в любой части тела. Иногда простые моторные тики могут быть болезненными (щелканье челюстями).

К сложным моторным тикам относятся гримасы, подпрыгивания, касание частей тела, людей или предметов. Иногда встречаются тики с самоповреждением - удары головой, прикусывание губ, надавливания на глазные яблоки.

Вокальные тики так же разнообразны, как и моторные, и делятся на простые и сложные. К простым вокальным тикам относятся бессмысленные звуки (<эээ>, <бу-бу> и др.) и шумы - кашель, фырканье, скрипение, лай, мычание, бульканье, щелканье, свист, шипение, звуки сосания и др. Вмешиваясь в плавную речь, тики в виде звуков могут имитировать запинки в речи, заикание и другие речевые нарушения. Часто простые вокальные тики неправильно и длительно расцениваются как проявления аллергии, синусита либо дыхательных нарушений.

Сложные вокальные тики заключаются в произношении слов, фраз и предложений, которые имеют определенный смысл. Сложные вокальные тики могут включаться в начало предложения и блокировать или нарушать начало речи или нормальную смену предложений.

Моторные и вокальные тики при синдроме Туретта, сочетаются с нарушениями поведения и трудностями обучения. Трактовка нарушений поведения обычно требует участия, квалифицированных неврологов и  психиатров.

Течение заболевания носит волнообразный характер с периодами улучшения, которые расцениваются как результат  «нетрадиционной терапии». Некоторые пациенты отмечают сезонные колебания интенсивности симптомов. Как правило, период уменьшения интенсивности симптомов составляет 1-3 мес.

Все симптомы синдрома Туретта (разнообразные тики и нарушения поведения) могут быть разной степени выраженности - от легкой до тяжелой, что зависит от их частоты, типа и степени нарушения ежедневной активности пациента. Иногда пациенты с синдромом Туретта могут тормозить свои тики или уменьшать их число, например во время пребывания в школе. Но после окончания школьных занятий тики нередко принимают «лавинообразный» характер и в избытке наблюдаются в течение пребывания дома.

Лечение синдрома Туретта является трудной, но выполнимой задачей. Сложность задачи определяется обилием проблем, которые концентрирует в себе данное заболевание, необходимостью длительного манипулирования психотропными препаратами, что требует ювелирной точности и высокого профессионализма. При обосновании лечения синдрома Туретта, на первых этапах стоят следующие принципиальные вопросы:

• Кто должен лечить больного?
• Когда, на каком этапе болезни, при каких конкретных признаках должна начинаться стартовая терапия?
• Каковы препараты первой очереди выбора?
• Каков должен быть мониторинг при приеме лекарственных препаратов?
• Каково должно быть участие в лечении самого больного и его родителей, либо ближайших родственников?

Первыми признаками, с которых обычно манифестирует синдром Туретта, являются обычно «банальные» тики. Часто первыми врачами, к которым обращаются родители ребенка, являются педиатр, окулист, невропатолог. Очевидно, что реакция на тики ребенка у различных специалистов может быть разной и определяется в первую очередь опытом врача и его профессиональной эрудицией. Каким бы смелым, решительным, многоопытным не был педиатр, либо окулист им следует во всех случаях при обращении к ним больных с тиками указать больным на необходимость консультации у детского психиатра.

Учитывая флюктуирующий характер клинических симптомов при синдроме Туретта, диагностика этого заболевания часто требует довольно длительного наблюдения. Пациент с синдромом Туретта может рассказать о наиболее пугающих его симптомах только по мере установления контакта и доверия между ним и врачом.

Следует сказать, что существуют разные варианты течения синдрома Туретта как легкие, так и тяжелые. Существует вариант течения с преобладанием навязчивых состояний и тикови существует вариант с преобладанием нарушений поведения и агрессии. Крайне необходимо понимание родителями того, что симптомы болезни являются для ребенка с синдромом Туретта источником беспокойства, чувства вины, беспомощности, гнева и агрессии. В целом следует заметить, что у значительной части пациентов с синдромом Туретта, несмотря на обилие и тяжесть клинических симптомов, возможно достижение состояния социальной, академической и речевой адаптации.

Наверх