Доброкачественные эпилепсии у младенцев

О Центре - Практическая деятельность - Эпилепсия - Доброкачественные эпилепсии у младенцев

До недавнего времени почти все «идиопатические» фокальные и генерализованные эпилепсии считались «доброкачественными». Для некоторых синдромов термин был введен в качестве части названия, в противопоставление «тяжелым», «катастрофичным» или прогрессирующим эпилептическим расстройствам с неопределенным прогнозом или исходом.

Общепринятое, но довольно запутанное использование терминов «доброкачественный» и «идиопатический» поставлено под сомнение. Терминологическая проблема была обусловлена доброкачественной эпилепсией с цетро-темпоральными спайками (BECTS) и некоторыми состояниями с фокальными приступами с неопределенным началом. Они явно отличались от «очаговых» эпилепсий, но их нозологическое место было не определено.

Было принято решение о создании класса «эпилепсии связанной с локализацией» для всех синдромов с фокальными приступами. Эта мера подразумевалась как временное решение, пока проблема не будет понята лучше. В отсутствие выявления основных факторов этих синдромов определялись на основании семиологии приступов, основанных на особенностях ЭЭГ и гипотезе генетической предрасположенности. Несмотря на их различные клинические проявления, термин «доброкачественная» был введен в классификацию ILAE 1985 и 1989-го годов, учитывая их общий анамнез со специфическим началом в определенном возрасте, самостоятельно разрешающуюся без интеллектуального дефекта к подростковому возрасту.

В 2001 году «доброкачественный эпилептический синдром» был определен как расстройство, характеризующееся эпилептическими приступами, которые легко поддаются лечению. В 2001 году комиссия по Классификации и Терминологии ILAE определила три «доброкачественных» синдрома в младенчестве: два фокальных эпилептических синдрома с началом во время первого года жизни – доброкачественные инфантильные спазмы (Benign infantile seizures), и доброкачественные инфантильные семейные приступы (benign familial infantile seizures), - и доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (benign myoclonic epilepsy of infancy), которая является самой ранней формой генерализованных идиопатических эпилепсий.

В обновленном отчете рабочей группы ILAE в 2006 году было предложено объединить доброкачественные семейные и спорадические (случайные) инфантильные спазмы в одну группу в отношении к их аналогичному фенотипу, за исключением семейного происхождения. Более того, определение «доброкачественной» было исключено из доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества с простым пояснением: «у некоторых младенцев она не «доброкачественная».

Название «доброкачественной» должно быть использовано в тех случаях, когда хороший прогноз может быть предсказан с самого начала заболевания. Эта позиция пересмотрена в последнем докладе ILAE посвященном классификации и терминологии (2010). В результате, термины «доброкачественная» и «катастрофическая» больше не рекомендуются к использованию. Однако новые названия не были предложены.

Очевидно, что концепция «доброкачественности» значительно развилась в течение последних 10-ти лет. В наши дни лечение эпилепсии подразумевает не только «контроль приступов». Необходимо учитывать связанные с эпилепсией такие состояния, как нарушения познавательной функции, нарушения поведения, тревога, депрессия.

Синдром «доброкачественных семейных инфантильных спазмов» сейчас называется «доброкачественная семейная инфантильная эпилепсия» и упоминается как отдельное состояние в одном ряду со спорадическими (спонтанными) инфантильными спазмами, переименованными в «доброкачественную инфантильную эпилепсию». В клинической практике, а также в публикациях, термин «доброкачественная» по-прежнему используется для таких синдромов, как: доброкачественные семейные неонатальные инфантильные спазмы – когда приступы начинаются после неонатально периода, но до возраста начала доброкачественных семейных инфантильных спазмов; доброкачественные инфантильные спазмы с гастроэнтеритом; доброкачественная фокальная эпилепсия с центро-темпоральными пиками и волнами во сне.

Младенческая миоклоническая эпилепсия (ММЭ), которая в 2006 году «утратила» название «доброкачественной», не была переименована до настоящего времени. Было предложено переименовать синдром «младенческой идиопатической миоклонической эпилепсии», чтобы подчеркнуть благоприятный «эпилептологический» исход по сравнению с другими формами миоклоничексих эпилепсий с неопределенным развитием/исходом (Dravet and Vigevano, 2007).

В последующих заметках мы сфокусируемся на 3х синдромах: миоклоническая эпилепсия младенчества, доброкачественная инфантильная эпилепсия, доброкачественная семейная инфантильная эпилепсия.

В соответствии с изменившимися рекомендациями ILAE (2001-2010) мы обсудим каждый синдром на предмет «различных особенностей, которые составляют концепцию доброкачественности»: